Bakanlıktan yapılan açıklamaya göre Türkiye, beyin dokusunda hasara yol açan kalıtsal bir hastalık olan fenilketonürinin sık görüldüğü ülkeler arasında yer alıyor. Yaklaşık her 6.200 canlı doğumdan birinde bebek fenilketonüri hastası olarak dünyaya geliyor. Türkiye'de yaklaşık her 25 kişiden birinin bu hastalığın taşıyıcısı olduğu ifade ediliyor.
TARAMALAR 1987'DE BAŞLADI
Türkiye'de fenilketonüriye yönelik taramalar ilk kez 1987 yılında başlatıldı. 2006 yılında kurulan Ulusal Yenidoğan Tarama Programı kapsamında bu taramalar, tüm illerde kesintisiz bir şekilde sürdürülüyor.
ERKEN TANI HAYAT KURTARIYOR
Ulusal Yenidoğan Tarama Programı kapsamında ücretsiz olarak sunulan hızlı ve kolay tarama testi sayesinde, bebekten alınan birkaç damla topuk kanı ile hastalık erken dönemde tespit edilebiliyor. Tarama testleri sonucunda hastalıktan şüphelenilen bebekler, çocuk metabolizma hastalıkları uzmanının bulunduğu kliniklere yönlendiriliyor. Kesin tanı ise bu kliniklerde yapılan ileri tetkikler sonucunda konuluyor.
Test sonuçları, aile hekimi aracılığıyla veya annenin e-Nabız hesabı üzerinden öğrenilebiliyor. Hastalık şüphesi ya da yeniden numune alınması gereken durumlarda, sağlık personeli aileyle en kısa sürede iletişime geçerek bilgi veriyor.
TEDAVİ EDİLMEZSE OTİZME NEDEN OLABİLİYOR
FKÜ'de belirtiler genellikle doğumdan sonraki ilk birkaç haftada başlıyor. Ancak erken tanı konulmaz ve tedavi edilmezse hastalık zamanla daha belirgin hale geliyor.
Tedavi edilmeyen çocuklarda konuşma gecikmesi, oturma ve yürümede gecikme, hiperaktivite, otizm, saldırgan davranışlar ve kasılmalar görülebiliyor. Ayrıca bebeğin ten rengi, saçları ve gözleri normalden daha açık olabilir.
ALTI HASTALIK TARANIYOR
Ulusal Yenidoğan Tarama Programı kapsamında şu altı hastalık taranıyor: Fenilketonüri, Konjenital Hipotiroidi, Biyotinidaz Eksikliği, Kistik Fibrozis, Konjenital Adrenal Hiperplazi, Spinal Musküler Atrofi (SMA) Ayrıca tarama paneline yeni hastalıkların eklenmesi konusunda çalışmalar devam ediyor.
