Belki de ilk defa adını duyan insanlar vardır. 8 Eylül dünya kistikfibrozis günü idi. Yaşam kalitesini yüksek oranda etkilen bu hastalık hakkında yazmak ve konuşmak gerekir. Kistikfibrozis , akciğerlere, sindirim sistemine ve vücuttaki diğer organlara zarar veren, genetik geçişli bir hastalıktır. Belirtiler genellikle erken çocukluk döneminde başlar. Çocuktan çocuğa değişiklik gösterirler. Durum zamanla kötüleşir. Akciğerler ve sindirim sistemi giderek daha fazla hasar görür. Hastalığın yol açtığı sorunları azaltmaya yardımcı olacak tedaviler mevcuttur. Bu tedaviler, kistikfibrozisle yaşamayı kolaylaştırır.
Akciğerlerde mukus, solunum yollarını tıkar ve bakteri gibi mikropları hapseder. Bu durum enfeksiyonlara, iltihaplanmaya, solunum yetmezliğine ve diğer komplikasyonlara yol açar. Bu nedenle, mikroplardan kaçınmak kistikfibrozlu kişiler için en önemli önceliklerden biridir.Pankreasta mukus birikmesi, vücudun besinleri ve temel besin maddelerini emmesine yardımcı olan sindirim enzimlerinin salınımını engeller. Bu durum yetersiz beslenmeye ve büyüme geriliğine yol açar.Karaciğerde oluşan kalın mukus, safra kanalını tıkayarak karaciğer hastalığına neden olabilir.Kistikfibroz, erkeklerde çocuk sahibi olma yeteneğini etkileyebilir.
Kistikfibrozis semptomlarında çok çeşitli şiddet dereceleri mevcuttur. Aynı ailede kardeşlerde bile hastalık şiddeti farklılık gösterebilir. Kistikfibrozis semptomları iki ana kategoriye ayrılabilir: solunum ve sindirim sistemi ile ilgili semptomlar. Bazılarını örnekleyelim;
Kronik öksürük (kuru öksürük veya balgamlı öksürük)
Tekrarlayan göğüs nezlesi
Hırıltılı solunum veya nefes darlığı
Sık sık sinüs enfeksiyonları
Sindirim sistemi semptomları arasında yağlı, kötü kokulu dışkı, şiddetli kabızlık veya bağırsak tıkanıklığı ve sürekli açlık hissiyle birlikte kilo alamama sayılabilir. Etkilenen organlara bağlı olarak, diğer semptomlar arasında sarılık veya cilt ve gözlerde sararma, kas ve eklem ağrıları, pankreatit, tuzlu cilt, yavaş büyüme ve kısa boy yer alabilir.
Kistikfibrozis, kistikfibrozistransmembran iletkenlik düzenleyici (CFTR) adı verilen bir gendeki mutasyonlardan kaynaklanır. Mukus, ter ve sindirim sıvıları üreten hücreleri etkiler. CFTR proteini olması gerektiği gibi çalışmadığında, solunum, sindirim ve üreme sistemlerinde kalın, yapışkan mukus ve terde fazla tuz oluşur. Kistikfibrozise neden olan CFTR genindeki değişiklikler, yol açtıkları sorunlara göre birkaç farklı gruba ayrılır. Farklı gen değişikliği grupları, ne kadar CFTR proteininin üretildiğini ve ne kadar iyi çalıştığını etkiler.Kistikfibrozise yakalanmak için çocukların her iki ebeveynden de değiştirilmiş CFTR geninin birer kopyasını alması gerekir. Çocuklar sadece bir kopya alırlarsa, kistikfibrozise yakalanmazlar. Ancak taşıyıcı olurlar ve değiştirilmiş geni kendi çocuklarına aktarabilirler.
Kistikfibrozis, genetik geçişli bir hastalıktır ve tanı genellikle yenidoğan döneminde veya çocukluk çağında konur. En yaygın yöntem topuk kanı taramasıdır. Birçok ülkede yenidoğanlara rutin olarak yapılan bu testte kistikfibrozis açısından şüphe oluşursa ileri tetkiklere geçilir.
Kistikfibrozis teşhisinde iki ana test kullanılabilir:
Ter testi: Kistikfibrozisli bir kişinin terindeki tuz miktarını ölçmek için yapılan bir testtir, çünkü kistikfibrozisli bir kişinin terinde normalden daha yüksek tuz seviyeleri bulunur.
Genetik test: Tanıyı kesinleştirmek için genetik test yapılır. Bu testte kan veya tükürük örneğinde kistikfibrozise neden olan kusurlu gen kontrol edilir. Özellikle ter testi sınırda çıkan ya da atipik belirtiler gösteren kişilerde genetik analiz önemlidir.Daha büyük çocuklarda veya erişkinlerde tekrarlayan akciğer enfeksiyonları, geçmeyen öksürük, kilo alamama, yağlı ve kötü kokulu dışkı gibi belirtiler varsa doktor bu hastalıktan şüphelenebilir. Bu durumda yine ter testi ve genetik inceleme yapılır.
Kistikfibrozisin kesin bir tedavisi bulunmamaktadır. Tedavinin temel amacı akciğerleri korumak, enfeksiyonları önlemek ve beslenmeyi desteklemektir. Akciğerler için düzenli solunum fizyoterapisi yapılır; bu sayede biriken koyu balgamın temizlenmesi sağlanır. Gerektiğinde antibiyotikler kullanılarak enfeksiyonlar tedavi edilir veya önlenir. Bazı hastalarda balgamı incelten inhaler ilaçlar da verilir.Son yıllarda geliştirilen CFTR modülatör ilaçlar, hastalığın genetik temelini hedef alır. Bu ilaçlar her hasta için uygun değildir; kişinin sahip olduğu gen mutasyonuna göre kullanılır. Uygun hastalarda akciğer fonksiyonlarını belirgin şekilde iyileştirebilir ve hastalığın seyrini olumlu yönde değiştirebilir.Ağır vakalarda, akciğer fonksiyonları önemli ölçüde azaldığında ve diğer tedaviler artık etkili olmadığında akciğer nakli düşünülebilir.
Sağlıkla kalın!
